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          全局组研究罕见的基因组障碍和精神疾病之间的联系

          2020年2月26日

          Chromosome stock image

          在一个人的基因引起的微小变化罕见的遗传性疾病的化妆影响1比2000全球人少 - 但他们的发展和精神条件,如自闭症谱系障碍,精神分裂症,多动症和智力残疾的重要原因。

          近期技术来检测这些小的变化和数据的手机澳门银河官网研究小组之间共享的发展已经彻底改变了识别和诊断。

          然而,更详细的研究,需要充分体现其临床表现,并确定在特定的个人发展和精神疾病与这些罕见的遗传变化,如(22q11.2)22号染色体或染色体的缺失或小片段重复的风险16(16p11.2)。

          这些罕见的遗传性疾病有很大的影响,这使研究人员询问生物学功能及精神症状之间的联系。

          在“基因组心理健康”(GMH)财团是由近£从心理健康和尤尼斯·肯尼迪·施莱佛儿童健康和人类发展研究所的国家研究所4.7米($ 6M)的资金支持的新举措。它包括来自14个机构和来自北美,欧洲和非洲七个国家的研究人员。

          在英国,它是由在MRC中心加的夫大学神经遗传学和基因组学教授玛丽安·范登布雷领导。

          Marianne Van Den Bree

          该财团将提供前所未有的机遇罕见的遗传性疾病的一个窗口进入研究精神疾病的遗传结构。

          玛丽安范登布雷教授,心理医学和临床神经科学划分

          该联盟是围绕四个项目,将研究与赋予了神经精神疾病高风险的罕见的遗传改变个人行为和认知症状结构。与会者将在医院门诊,以及在三大洲的普通人群进行鉴定。

          研究目的是填补一个重要的知识差距。最难得的变体已经被孤立地研究。因此,重要的信息在很多小的研究,是很难比较洒。加快发现,该GMH财团将整理和协调与认知和行为跨越发展和精神成果的风险增加相关的多个基因变异的定量测量基因数据。跨病人,家属,研究人员,医生和机构,包括数据的快速共享这个协调的努力,才能创造转化为治疗潜力。

          我们希望通过GMH财团进行铺平了道路为后续研究研究主要集中在提高早期发现,服务,预后的启动,以及对患者的支持。

          在未来,临床和遗传研究结果也可能有助于治疗目标和患者的罕见变异和精神症状的临床试验成果的措施。

          与会的网站包括英国手机澳门银河,宾夕法尼亚大学,费城儿童医院,美国加州洛杉矶,在病童医院(病童医院),多伦多大学,圣贾斯汀医院儿科蒙特利尔大学,美国加州大学圣地亚哥分校,格伊辛格华盛顿大学 - 圣。路易斯,华盛顿,波士顿儿童医院,哈佛医学院,马斯特里赫特大学,比利时鲁汶大学,开普敦和红十字战争纪念品儿童医院,开普敦大学。

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          我们在精神病活跃的研究项目和重大情感障碍,发育障碍和神经退行性疾病。

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